Esami per la celiachia: quali sono e perché farli
La celiachia è una malattia autoimmune permanente che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti quando consumano glutine, una proteina presente in cereali come frumento, orzo e segale. Quando una persona celiaca assume glutine, il sistema immunitario reagisce in modo anomalo e attacca i villi intestinali, compromettendo l’assorbimento dei nutrienti.
Diagnosticare correttamente la celiachia è fondamentale per evitare complicanze serie come malnutrizione, osteoporosi, problemi epatici e aumentato rischio di alcune neoplasie intestinali. Gli esami diagnostici permettono di confermare o escludere la malattia in modo definitivo, evitando l’adozione di diete restrittive non necessarie o, al contrario, sottovalutando un problema che richiede attenzione.
Il percorso diagnostico per la celiachia prevede diversi step che combinano esami del sangue, valutazioni genetiche e, quando necessario, una biopsia intestinale. Vediamo nel dettaglio quali sono questi esami e come vengono utilizzati.
Quali sono gli esami per la celiachia?
Il percorso diagnostico inizia sempre con esami del sangue specifici, prescritti dal medico di base o dal pediatra quando si sospetta una celiachia. Questi esami ricercano la presenza di anticorpi che il sistema immunitario produce in risposta al glutine.
Gli esami del sangue rappresentano il primo filtro diagnostico e comprendono:
| Esame | Caratteristiche | Utilizzo specifico |
|---|---|---|
| Anti-transglutaminasi (tTG) IgA | Elevata sensibilità e specificità; valori normali 0-20 U/ml | Primo esame prescritto; monitoraggio efficacia dieta senza glutine |
| IgA totali sieriche | Dosaggio contestuale o precedente al tTG | Rilevare deficit selettivo di IgA (2-3% dei pazienti celiaci) |
| Anti-endomisio (EMA) | Altamente specifici; tecnica immunofluorescenza | Conferma quando anti-tTG positivi |
| Anti-gliadina deaminata (DGP) IgA/IgG | Variante IgG utile in deficit di IgA | Bambini sotto 2 anni; pazienti con deficit di IgA |
In caso di risultati positivi o dubbi, si procede con la biopsia intestinale, considerata l’esame gold standard per confermare la diagnosi. Il test genetico HLA-DQ2/DQ8, pur non essendo diagnostico di per sé, può essere utile in situazioni specifiche per escludere la predisposizione genetica alla malattia.
Gli esami del sangue per la celiachia
Di seguito gli esami diagnostici principali per la celiachia,
Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG) di classe IgA
Questo è il primo esame che viene generalmente prescritto perché presenta un’elevata sensibilità e specificità. Gli anticorpi anti-tTG IgA sono autoanticorpi che si formano quando il sistema immunitario reagisce al glutine. I valori normali si attestano generalmente tra 0 e 20 U/ml, anche se i range di riferimento possono variare leggermente tra i diversi laboratori.
Un risultato positivo indica con alta probabilità la presenza di celiachia attiva. Questo test viene utilizzato anche per monitorare l’efficacia della dieta senza glutine: eliminando il glutine dall’alimentazione, i livelli di questi anticorpi tendono progressivamente a diminuire.
IgA totali (IgA sieriche)
Il dosaggio delle IgA totali viene richiesto contestualmente o prima del test per gli anticorpi tTG. Questo perché circa il 2-3% dei pazienti celiaci presenta un deficit selettivo di IgA, condizione che renderebbe falsamente negativi i test che ricercano anticorpi di classe IgA.
In presenza di carenza di IgA, il medico prescriverà il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgG per evitare risultati falsamente negativi e garantire un’accuratezza diagnostica.
Anticorpi anti-endomisio (EMA)
Gli anticorpi anti-endomisio sono altamente specifici per la celiachia. Questo test viene spesso utilizzato come conferma quando gli anti-tTG risultano positivi, poiché la loro presenza è quasi sempre associata alla malattia celiaca attiva.
La ricerca degli EMA richiede tecniche di immunofluorescenza più complesse rispetto ad altri test, ma offre un’elevatissima specificità, riducendo il rischio di falsi positivi.
Anticorpi anti-gliadina deaminata (DGP) IgA/IgG
Il dosaggio degli anticorpi anti-gliadina deaminata viene richiesto in aggiunta o in seguito agli anti-tTG, specialmente nei bambini sotto i due anni di età. Nei pazienti pediatrici molto piccoli, infatti, gli anti-DGP possono risultare positivi anche quando gli anti-tTG sono negativi.
Questo test può essere particolarmente utile anche nei pazienti con deficit di IgA, utilizzando la variante IgG.
La biopsia intestinale e la gastroscopia
Quando gli esami del sangue suggeriscono la presenza di celiachia, il passo successivo è la biopsia intestinale, eseguita durante una gastroscopia. Questo esame prevede il prelievo di piccoli frammenti della mucosa del duodeno, che vengono poi analizzati al microscopio.
La biopsia permette di valutare il grado di atrofia dei villi intestinali, elemento caratteristico della celiachia. L’osservazione istologica consente di classificare il danno secondo criteri specifici e di confermare in modo definitivo la diagnosi.
È fondamentale che al momento della biopsia il paziente stia ancora seguendo una dieta con glutine: l’eliminazione del glutine prima della diagnosi può portare alla normalizzazione della mucosa intestinale e rendere impossibile confermare la malattia.
Il test genetico HLA-DQ2/DQ8
Il test genetico ricerca la presenza degli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8, marcatori genetici presenti in oltre il 95% dei pazienti celiaci. Questi geni non causano direttamente la celiachia, ma rappresentano una condizione necessaria perché la malattia si sviluppi.
Il test genetico ha principalmente un valore di esclusione: se il risultato è negativo per entrambi gli aplotipi, la probabilità di sviluppare celiachia è estremamente bassa. Viene utilizzato soprattutto in casi dubbi, nei familiari di primo grado di pazienti celiaci o quando non è possibile eseguire altri esami.
Un risultato positivo al test genetico indica solo una predisposizione, non la presenza della malattia: molte persone con HLA-DQ2 o DQ8 non sviluppano mai celiachia.
Come si fa a sapere se si è celiaci?
La diagnosi di celiachia richiede la combinazione di più elementi. Il percorso standard prevede:
- Valutazione clinica dei sintomi (disturbi intestinali, carenze nutrizionali, ritardo della crescita nei bambini)
- Esami del sangue con ricerca degli anticorpi specifici
- Conferma mediante biopsia intestinale in caso di sierologia positiva
- Eventuale test genetico in situazioni particolari
È importante non eliminare il glutine dalla dieta prima di aver completato l’iter diagnostico. Seguire una dieta gluten-free prima degli esami può normalizzare i risultati e rendere impossibile una diagnosi corretta, costringendo eventualmente a una reintroduzione del glutine per ripetere gli accertamenti.
Quanto costa il pacchetto esami per la celiachia?
Presso il Santagostino di Roma Garbatella è possibile eseguire il pacchetto celiachia al costo di 67,68 euro, con referto disponibile in 3 giorni lavorativi. Si tratta di una soluzione completa per lo screening sierologico della celiachia, che include in un unico prelievo tutti i principali marcatori anticorpali.
Il pacchetto comprende il dosaggio degli anticorpi IgA anti-transglutaminasi (tTG IgA), degli anticorpi IgG anti-transglutaminasi (tTG IgG) e delle immunoglobuline A (IgA) totali.
