Epilessia: sintomi, cause, diagnosi e terapie disponibili
L’epilessia è una condizione neurologica cronica caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche, eventi dovuti a scariche elettriche anomale nel cervello. Si tratta di uno dei disturbi neurologici più diffusi: colpisce circa l’1% della popolazione mondiale e in Italia interessa circa 500.000 persone. Una singola crisi non basta per diagnosticare l’epilessia: si parla di questa condizione solo quando le crisi sono ricorrenti o quando esiste un rischio elevato che si ripetano.
Nonostante sia una malattia nota fin dall’antichità, l’epilessia continua a essere circondata da pregiudizi. Oggi sappiamo che si tratta di una condizione gestibile: circa il 70-80% dei pazienti riesce a controllare le crisi con terapie appropriate, farmacologiche o, in alcuni casi, chirurgiche.
Sintomi e manifestazioni dell’epilessia
Le manifestazioni cliniche dell’epilessia variano notevolmente a seconda del tipo di crisi. Si distinguono principalmente crisi focali (o parziali) e crisi generalizzate.
Le crisi focali originano da un’area specifica della corteccia cerebrale e i sintomi dipendono dalla zona coinvolta. Possono manifestarsi con:
- Movimenti involontari o scatti di una parte del corpo
- Formicolii o sensazioni anomale
- Alterazioni sensoriali (visive, gustative, olfattive)
- Difficoltà nel linguaggio
- Sensazioni di déjà-vu o estraneità
- Alterazioni comportamentali
In alcuni casi, la persona rimane cosciente durante la crisi focale (crisi focale consapevole), mentre in altri può esserci un’alterazione della coscienza (crisi focale con perdita di consapevolezza).
Le crisi generalizzate coinvolgono entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’inizio e comportano sempre una perdita di coscienza. I tipi più comuni sono:
| Tipo di crisi generalizzata | Caratteristiche |
|---|---|
| Assenze (piccolo male) | Brevi interruzioni della coscienza, spesso con lo sguardo fisso, che durano pochi secondi. Tipiche dell’età infantile |
| Crisi tonico-cloniche (grande male) | Perdita di coscienza, rigidità muscolare (fase tonica) seguita da movimenti convulsivi ritmici (fase clonica) |
Epilessia a cosa è dovuta?
Le cause dell’epilessia sono molteplici e in circa il 50% dei casi rimangono sconosciute. Quando identificabili, le principali includono:
| Causa | Descrizione |
|---|---|
| Fattori genetici | Mutazioni genetiche che alterano il funzionamento dei canali ionici dei neuroni o altri meccanismi di comunicazione cerebrale |
| Lesioni strutturali cerebrali | Traumi cranici, ictus, emorragie cerebrali, tumori, malformazioni congenite o cicatrici da interventi chirurgici |
| Infezioni del sistema nervoso centrale | Meningiti, encefaliti, neurocisticercosi, toxoplasmosi e altre infezioni |
| Fattori perinatali | Ipossia durante il parto, sofferenza fetale o prematurità |
| Malattie metaboliche | Disturbi del metabolismo non diagnosticati tempestivamente |
L’epilessia presenta due picchi di incidenza: il primo nell’infanzia (forme genetiche e congenite) e il secondo dopo i 65 anni (forme legate a patologie cerebrovascolari e neurodegenerative).
Diagnosi dell’epilessia
La diagnosi di epilessia si basa su una valutazione clinica approfondita e su esami strumentali specifici.
Il neurologo raccoglie anzitutto un’anamnesi dettagliata, chiedendo al paziente e a eventuali testimoni di descrivere le crisi: durata, sintomi, frequenza, possibili fattori scatenanti. È fondamentale distinguere le crisi epilettiche da altri eventi parossistici come sincopi, attacchi di panico o disturbi del movimento.
L’esame principale è l’elettroencefalogramma (EEG), che registra l’attività elettrica cerebrale e può evidenziare anomalie tipiche dell’epilessia, anche tra una crisi e l’altra. In alcuni casi si ricorre all’EEG prolungato o al video-EEG per registrare le crisi mentre avvengono.
Le tecniche di neuroimaging, come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), sono essenziali per identificare eventuali lesioni strutturali responsabili delle crisi: tumori, esiti di ictus, malformazioni vascolari o altre anomalie.
In casi selezionati possono essere necessari esami del sangue per escludere cause metaboliche o tossiche, o esami genetici quando si sospetta una forma ereditaria.
Terapia dell’epilessia
L’obiettivo della terapia è ridurre o eliminare le crisi epilettiche, migliorando la qualità di vita del paziente.
I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di prima linea. La scelta del farmaco dipende dal tipo di crisi, dall’età del paziente e da eventuali altre condizioni mediche. Esistono numerosi principi attivi disponibili e spesso è necessario un periodo di aggiustamento per trovare il farmaco e il dosaggio più efficaci. Circa il 70% dei pazienti raggiunge un buon controllo delle crisi con la terapia farmacologica.
Nei pazienti che non rispondono ai farmaci (epilessia farmacoresistente), possono essere considerati altri approcci:
- Chirurgia dell’epilessia: rimozione dell’area cerebrale responsabile delle crisi, quando questa è ben localizzata e la sua asportazione non comporta deficit neurologici significativi
- Neurostimolazione: stimolazione del nervo vago o stimolazione cerebrale profonda
- Dieta chetogenica: regime alimentare ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati, utilizzato soprattutto nei bambini con forme particolari di epilessia
Cosa si rischia con l’epilessia?
I rischi legati all’epilessia non controllata sono principalmente legati alla possibilità di traumi durante le crisi (cadute, incidenti), alle limitazioni nelle attività quotidiane (guida, lavoro, sport) e, nei casi più gravi, allo status epilettico (crisi prolungata o crisi ripetute senza recupero della coscienza tra un episodio e l’altro), che rappresenta un’emergenza medica.
Le persone con epilessia hanno anche un rischio leggermente aumentato di mortalità prematura, dovuto sia a complicanze dirette sia a cause esterne, incluso un maggior rischio di depressione e suicidio.
Quanti anni vive un epilettico?
L’aspettativa di vita delle persone con epilessia ben controllata è generalmente normale. La prognosi dipende dalla causa sottostante, dalla risposta alla terapia e dalla presenza di altre condizioni mediche. Le forme idiopatiche (senza causa identificabile) e quelle che rispondono bene ai farmaci hanno un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale. Forme sintomatiche legate a patologie cerebrali progressive o epilessie difficili da controllare possono invece avere una prognosi più riservata.
Quando rivolgersi al neurologo
È fondamentale consultare un neurologo in presenza di una prima crisi epilettica o di episodi sospetti. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono essenziali per prevenire il ripetersi delle crisi e migliorare la qualità di vita. Il neurologo è lo specialista di riferimento per la gestione dell’epilessia, dalla diagnosi alla scelta terapeutica, fino al monitoraggio nel lungo termine.
