Sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria che predispone a gravi aritmie ventricolari e, nei casi più severi, può provocare morte cardiaca improvvisa. Si tratta di una condizione rara ma clinicamente rilevante, che colpisce prevalentemente soggetti giovani e apparentemente sani, spesso senza dare segnali premonitori.
Comprendere cos’è la sindrome di Brugada, come si manifesta e quali sono le opzioni terapeutiche è essenziale per chi ne è affetto e per i familiari.
Cos’è la sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada appartiene al gruppo delle canalopatie, malattie causate da un malfunzionamento dei canali ionici presenti nelle cellule cardiache. Questi canali regolano il passaggio di ioni sodio, potassio e calcio attraverso la membrana cellulare, un processo fondamentale per generare e trasmettere gli impulsi elettrici che fanno contrarre il cuore in modo ritmico e coordinato.
Nella sindrome di Brugada, un’alterazione genetica compromette il funzionamento dei canali del sodio, creando un’instabilità elettrica che può innescare aritmie ventricolari pericolose, in particolare la fibrillazione ventricolare. Questa aritmia impedisce al cuore di pompare sangue efficacemente e, se non trattata immediatamente, può essere fatale.
Un aspetto peculiare di questa condizione è che il cuore appare strutturalmente normale agli esami di imaging. Il problema risiede esclusivamente nel sistema elettrico, rendendo la diagnosi più complessa e spesso casuale.
Cause della sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada ha una base genetica. Nel 20-30% dei casi è possibile identificare una mutazione nel gene SCN5A, che codifica per una subunità dei canali del sodio cardiaci. Tuttavia, in molti pazienti non si riesce a individuare la mutazione responsabile, suggerendo il coinvolgimento di altri geni non ancora completamente identificati.
La trasmissione è di tipo autosomico dominante: questo significa che un genitore portatore della mutazione ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascun figlio. Non tutti i portatori della mutazione sviluppano però manifestazioni cliniche; la penetranza della malattia è variabile e influenzata da fattori ancora in parte sconosciuti.
Fattori che possono scatenare le aritmie
Anche in presenza della predisposizione genetica, le aritmie non si verificano continuamente ma possono essere innescate da specifiche condizioni:
- febbre alta, uno dei trigger più noti e pericolosi
- assunzione di alcuni farmaci (antiaritmici di classe I, antidepressivi triciclici, anestetici locali, litio e altri)
- squilibri elettrolitici
- consumo eccessivo di alcol
- pasti abbondanti
- stato di riposo o sonno (molti eventi si verificano di notte).
Conoscere questi fattori scatenanti è fondamentale per adottare precauzioni preventive.
Sintomi della sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada può rimanere silente per tutta la vita oppure manifestarsi con sintomi che variano da lievi a molto gravi.
Le manifestazioni più comuni includono:
- palpitazioni e sensazione di battito cardiaco irregolare
- vertigini e sensazione di svenimento
- sincope (perdita di coscienza improvvisa), spesso senza prodromi
- respiro affannoso
- convulsioni, talvolta scambiate erroneamente per epilessia.
Nei casi più drammatici, il primo sintomo può essere un arresto cardiaco, che si verifica quando un’aritmia ventricolare maligna non viene interrotta spontaneamente. Questo spiega perché la sindrome di Brugada sia una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani adulti, soprattutto di sesso maschile.
Perché colpisce di più gli uomini
La sindrome di Brugada ha una netta prevalenza nel sesso maschile, con un rapporto di circa 8-10 uomini per ogni donna affetta. Questa differenza sembra legata all’influenza degli ormoni sessuali sull’espressione dei canali ionici cardiaci. Il testosterone tenderebbe ad accentuare le alterazioni elettriche tipiche della sindrome, mentre gli estrogeni avrebbero un effetto protettivo.
Diagnosi della sindrome di Brugada
La diagnosi di sindrome di Brugada si basa principalmente sull’elettrocardiogramma (ECG), che può mostrare un pattern caratteristico anche in assenza di sintomi. Il segno distintivo è il cosiddetto “pattern di Brugada tipo 1”, con un sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre (V1-V3) seguito da un’onda T negativa, che conferisce al tracciato un aspetto “a tenda” o “coved-type”.
Tuttavia, il pattern ECG può essere intermittente e non sempre visibile. In questi casi, si può ricorrere a un test farmacologico con farmaci bloccanti i canali del sodio (ajmalina, flecainide o procainamide) somministrati sotto stretto monitoraggio. Se il farmaco smaschera il pattern tipico, la diagnosi è confermata.
Altri esami utili nella valutazione comprendono:
- Holter ECG, per registrare eventuali aritmie nelle 24 ore
- studio elettrofisiologico, una procedura invasiva che può valutare la predisposizione alle aritmie ventricolari
- test genetico, per identificare mutazioni nel gene SCN5A o in altri geni correlati
- ecocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca, per escludere cardiopatie strutturali.
Screening familiare
Data la natura ereditaria della malattia, quando viene diagnosticata la sindrome di Brugada in un paziente è fondamentale estendere lo screening ai familiari di primo grado. Un semplice ECG può essere sufficiente per identificare altri soggetti a rischio che necessitano di monitoraggio o trattamento.
Trattamento della sindrome di Brugada
Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Brugada, ma sono disponibili strategie efficaci per prevenire le aritmie potenzialmente fatali.
Defibrillatore impiantabile (ICD)
Il trattamento di prima scelta nei pazienti ad alto rischio è l’impianto di un defibrillatore automatico (ICD). Questo dispositivo monitora costantemente il ritmo cardiaco e, in caso di aritmia ventricolare maligna, eroga una scarica elettrica che ripristina il battito normale. L’ICD ha dimostrato di salvare la vita in numerosi pazienti con sindrome di Brugada.
L’indicazione all’impianto dipende dalla stratificazione del rischio: è generalmente raccomandata nei pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco o con storia di sincopi di origine aritmica.
Ablazione transcatetere
Negli ultimi anni, l’ablazione con catetere si è affermata come opzione terapeutica per i pazienti con aritmie ricorrenti nonostante l’ICD o per coloro che non possono essere sottoposti all’impianto. La procedura mira a eliminare le aree del ventricolo destro responsabili dell’instabilità elettrica.
Farmaci e precauzioni
Alcuni farmaci, come la chinidina, possono essere utilizzati per ridurre il rischio di aritmie in casi selezionati. Altrettanto importante è evitare i farmaci controindicati nella sindrome di Brugada, consultando sempre il medico prima di assumere nuove terapie.
Altre precauzioni includono il trattamento tempestivo della febbre con antipiretici e l’astensione da alcol in eccesso.
Vivere con la sindrome di Brugada
Ricevere una diagnosi di sindrome di Brugada può generare ansia, ma con un adeguato follow-up presso una visita cardiologica specializzata e le giuste precauzioni è possibile condurre una vita normale. È importante affidarsi a un centro specializzato in aritmie ereditarie, informare i familiari del proprio stato di salute e portare sempre con sé documentazione medica aggiornata.
